fenilalanin adı verilen elzem amino asidin metabolizma bozukluğu astalığıdır. akraba evliliklerinde görülme sıklığı artar. yenidoğan taraması yapılması gerekir. topuk kanı ile bakılarak teşhişi erken konulabilir.
fenilketonüri,aileden kalıtım yoluyla geçebilen bir hastalıktır.bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler.buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynin harap eder.dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.