yüz yapıları asya'da bulunan mongol ırkını andırdığı için bu ismi almıştır. fakat tıp dünyasında yaygın ismi down sendromudur. trizomi 21 diye de bilinir. insanlarda en sık görülen kromozomal yapı bozukluğudur. anneden 23 , babadan 23 gelmesi ile toplam 46, eşey hücreleri ile düşünürsek xx+44 normal bir insan genotipiyken mongol dişi de xx+45 mongol erkek için de xy+45 tir. bu 21.kromozomun iki değil üç defa görülmesi sonucu ortaya çıkan anormalidir. böyle doğan bebeklerin başları ufak, tepe noktaları yassı, enseleri kalın, gözler ayrık ve çekik, dil konuşmayı zorlayacak kadar geniş, vücutları kısa ve tıknaz parmakları kalın kısadir. genel belirtileri zeka özürlü ve kısırlardır.